Od davnina je poznato da djeca liče na svoje roditelje. Znači, i ranije se znalo da postoji nešto što vezuje djecu s roditeljima, odnosno da postoje određeni nasljedni faktori.
Od kada su Yatson i Crick 1953. godine konstruirali model dezoksiribonukleinske kiseline (DNK), genetika nije apstraktan način objašnjenja prenošenja nasljednih osobina, već neophodan, sastavni dio medicinske prakse.
Geni i hromozomi
Hromozomi su prvi otkriveni nasljedni materijal. U svakoj ćeliji čovjeka postoji 46 hromozoma koji su smješteni u dijelu ćelije koji se naziva jedro. Polovina hromozoma porijeklom je od majke, a druga polovina od oca. Na hromozomima se nalaze zapisi koji praktično određuju našu sudbinu.
Danas se zna da se hromozomi sastoje od gena koji ulaze u sastav DNK. Na genima se nalaze zapisi koji određuju sintezu svih proteina u našem organizmu. Greške u genima nazivaju se mutacije. Ako dođe do mutacije izostaje sinteza proteina čiji zapis postoji na tom genu ili se sintetizira protein sa smanjenom aktivnošću.
Daunov sindrom
Svaku nasljednu bolest karakterizira promjena samo na određenom genu u okviru određenog hromozoma, ali jedna bolest može biti uslovljena različitim tipom greške, odnosno mutacije.
Najpoznatija i najčešća bolest koja je posljedica promjene u broju hromozoma je Daunov sindrom. Osobe s Daunovim sindromom imaju u svim ćelijama 47 hromozoma. Već na rođenju djeca imaju karakterističan izgled, kasnije mentalno zaostaju u razvoju i često imaju teške srčane mane.
Zašto amniocenteza
Žene koje u trenutku porođaja imaju 35 ili više godina, češće rađaju djecu s Daunovim sindromom. Zato se preventivno kod ovih trudnica uzima uzorak plodove vode (amniocenteza) i određuje broj bebinih hromozoma. Metoda je veoma pouzdana.
Amniocentezu treba raditi između 16. i 18. sedmice trudnoće. Ako trudnica iz bilo kojeg razloga zakasni na ovu analizu, onda treba napraviti pretragu kordocentezu (uzimanje krvi ploda). Kordocenteza se radi nakon 21. sedmice trudnoće.
Utvrđivanje spola
U ranoj trudnoći moguće je utvrditi i spol ploda. Ova analiza radi se samo kada postoji rizik od Y (muški) vezanih nasljednih bolesti. Ukoliko se utvrdi da je plod ženskog spola trudnoća se mirno nastavlja, a ako se utvrdi da je plod muškog spola, potrebno je uraditi dopunske analize.
Danas se može utvrditi koji je hromozom dijete naslijedilo od oca, a koji od majke, što je značajno u objašnjenju nekih bolesti.
Novine u molekularnoj genetici ukazale su i na postojanje nasljednog materijala u dijelu ćelije koje nije jedro i otvorile put ispitivanju mitohondrijalnih bolesti.
Genetika nam je pružila mogućnost dijagnostike i liječenja mnogih bolesti. Ali, da li ćemo upotpunosti razotkriti sve tajne nasljeđivanja i na jednostavan način mijenjati gene, a samim tim i ljudske sudbine, tek će pokazati dalja istraživanja.
