Bulozna epidermoliza je bolest koju karakterizira nastanak mjehura ili bula na svim dijelovima kože i na sluznicama te predstavlja posebnu vrstu promjena na koži i sluznicama koje ispunjava tečnost, bistrog, zamućenog ili krvavog sadržaja. Bule mogu nastati zbog raznih uzroka tokom života, kazala je prof. dr. sc. Naima Mutevelić-Arslanagić.

Sporo zarasta

- Bez obzira na uzrok, pojava bula uvijek je praćena bolom, kako tokom njihovog nastankae tako i nakon pucanja. Ogoljela površina, nastala nakon pucanja bule, spontano boli, a naročito je bolna na dodir, toplo i hladno. Bulozna epidermoliza veoma je teško, ali, srećom, rijetko oboljenje koje se nasljeđuje. To je i razlog zašto se beba rađa s mjehurima na koži i sluznicama ili se mjehuri javljaju nakon rođenja – rekla je dr. Mutevelić-Arslanagić. 

To su bebe, dodaje, s kožom nježnijom od krila leptira. Za tako nježnu kožu i sam prolazak novorođenčeta kroz porođajni put predstavlja traumu koja za rezultat ima mjehure na koži prilikom rođenja bebe. Ako je tokom trudnoće pupčanik bio omotan oko nekog dijela tijela ploda, mjehuri nastaju još dok je plod u utrobi majke. Ovaj podatak jasno govori o otme koliko je koža kod ovih beba, ali i kasnije u odrasloj dobi, nježna i kako lako se povređuje.

- Dodir prsta o prst, oslanjanje bebe o podlogu na kojoj leži, kao i pritisak na bilo koji dio tijela, imat će za posljedicu stvaranje mjehura ispunjenog bistrim sadržajem. Mjehur je tankog pokrova, brzo puca, a nastali defekti kože sporo zarastaju tankim, bijelim ožiljcima, tanjim od cigaret-papira, na kojima opet nakon pritiska nastaju mjehuri. Uzimanje hrane, pa makar to bilo i sisanje majčinog mlijeka, usljed pritiska bradavice dojke, ima za posljedicu nastanak mjehura na sluznici usne šupljine. Ožiljci na tabanima, dlanovima, laktovima, koljenima i vrhovima prstiju, onemogućavaju ovakvu djecu u svakodnevnim aktivnostima – navodi dr. Mutevelić-Arslanagić.

Oboljeli geni

Još veća pojava mjehura uslijedi kada djeca počinju sjediti, puzati i hodati. Zato je potrebno veoma rano uključiti za ovu bolest educiranog fizijatra koji će educirati roditelje i liječiti dijete. 

- Do danas je bulozna epidermoliza neizlječivo oboljenje. Tek kada u budućnosti bude moguće zamijeniti oboljele gene, moći će se liječiti i bulozna epidermoliza. Do tada, roditelji i ljekari zajedničkim naporima u sprečavanju povređivanja kože i sluznica i adekvatnom terapijom nastalih promjena, imaju glavnu ulogu u cijeljenju nastalih promjena i sprječavanju naknadnih bakterijskih infekcija – istakla je dr. Mutevelić-Arslanagić.

Krivci su roditelji

Bulozna epidermoliza češće se javlja kod djece iz brakova čiji su roditelji u krvnom srodstvu, tvrdi dr. Mutevelić-Arslanagić. Bolest je autosomalno recesivno nasljedna, što znači da se na istom genskom lokusu hromozoma nalazi par gena koji su odgovorni za nastanak ovog oboljenja.

- Roditelji ove djece nemaju promjene na koži i sluznicama. Ovi podaci ne isključuju automatski i postojanje gena za ovo oboljenje kod roditelja i njihovih krvnih srodnika – kazala je dr. Mutevelić-Arslanagić.

Osobe koje nose gen za ovo oboljenje na samo jednom genskom lokusu ne obolijevaju, jer drugi, zdravi gen, s istog mjesta, ne dozvoljava da bolesni gen ispolji svoje djelovanje.

Ali, kada se na istom mjestu za gene koji reguliraju sastav i građu kože, nađu dva ista bolesna gena, bolest se manifestira na koži poput leptirovih krila.

Olak{ati život malim pacijentima

Pristup pacijentu s buloznom epidermolizom zahtijeva timski rad stručnjaka različitih specijalnosti, kaže dr. Mutevelić-Arslanagić. Tim ljekara, osim dermatologa, pedijatra, stomatologa, otorinolaringologa, hirurga plastičara, anesteziologa, gastroenterologa, oftalmologa, hematologa, fizijatra, dijetetičara, uključuje i posebno educirane medicinske sestre.

- Dakle, naglašavam, svi timovi ljekara moraju biti dobro upoznati s prirodom oboljenja, dakle specijalno educirani, a to zahtijeva i angažiranje društvene zajednice. Roditelji, definitivno, kao ni oboljele osobe, to ne mogu sami. Roditelji svakako moraju biti dobro educirani o samoj bolesti i brojnim komplikacijama koje redovno prate ovu bolest - rekla je dr. Mutevelić-Arslanagić.