Budućim roditeljima je vrlo značajno hoće li se njihovo dijete roditi „normalno“ i zdravo. Na to pitanje sve dosadašnje metode verifikacije bolesti ili anomalija kod zaćete jedinke nisu mogle dati tačan odgovor. Jer anomalije i bolesti kod začetog ploda do prije tridesetak godina nisu se mogle tačno dijagnosticirati unutar materice (intrauterino).
Posljednjih godina na niz pitanja o zdravlju i zdravstvenim problemima ili naknadnim dilemama odgovore daje genetska medicina. Ona u ranom stadiju začeća omogućuje precizan i tačan odgovor na pitanja o stanju ploda na osnovu anlize DNK izvađene iz plodne vode ili krvi majke.
Genetska medicina nezaobilazna je u prenatalnoj dijagnostici svih mogućih anomalija razvoja ploda, metaboličkih poremećaja i svih drugih postojećih i budućih oboljenja nasljednika.
Budućim roditeljima genetska medicina (NGS) daje sigurne informacije o zdravlju tek začetog ploda, pa bi bilo idealno kad bi svaki roditelj uradio analizu mape genoma (PCR) za svoje novorođenče i na taj način mu osigurao uslove za zdrav život.
Sve su promjene i bolesti u osnovi vezane sa mutacijama gena. Genetika blagovremeno otkriva te mutacije, mnogo prije nastanka oboljenja. A, u momentu oboljenja daje preporuke pametne terapije i svrsishodne prevencije i prognoze.
Mutacije gena, hromozomske, genetske abnormalnosti prisutne su u jednog od 150 rođene djece. Kongenitalne (urođene) malformacije su vodeći uzrok smrti djece.
Najčešći hromozomski poremećaj je Down sy (Daunov sindrom).
Postoje dvije vrte dijagnostike svih promjena i poremećaja kod začetog ploda poznate kao neinvazivni prenatalni skrining (nalazi iz krvi majke) i invazivni prenatalni skrining (nalazi iz horionskih resica i amniocentezom).
Neinvazivni prenatalni skrining u osnovi uključuje testiranje slobodne cirkulirajuće DNK iz krvi majke. Indikacije za ovaj vid testiranja su:
1. Starost majke
2. Ultrazvuk koji ukazuje na povećaj rizik od aneuploidija
3. Historija ranijih trudnoća
4. Prentalna balansirana Robertsonova translokacija koja povećava rizik trisomija 13 ili 21 hromozom a
5. Visok rizik na drugim prenatalnim testovima.
Otkrivanje aneuploidija (prisustvo ili odsutstvo dodatnih hromozoma kod pacijenata) ima posebne indikacije kod parova koji imaju ponavljajuće pobačaje u prvom tromjesečju trudnoće.
Ako se sa navedenim testovima dijagnostičkog skrininga potvrdi sumnja na anuploidije (anomaličan plod) indicira se amniocenteza u periodu od 16-21 sedmice trudnoće.
Amniocenteza, slično kao i analiza horionskih resica (koja se ne radi u BiH), unatoč ekspanziji neinvazivnih testova jos uvijek u nas predstavlja zlatni standard prenatalne dijagnostike.
Jedini je dostupni dijagnostički test u drugom i trećem tromjesečju trudnoće i izvodi se od 15 -21 sedmice gestacijskog perioda. Genetski materijal dobijen amniocintezom je izobilan, tako da se može uspješno koristiti u svim genetskim analizama, što dozvoljava kompletno genetsko profiliranje prije rođenja djeteta.
Invazivni dijangostički postupci služe za otkrivanje drugih brojnih anomalija neuralne cijevi, digestivnog trakta, neuropsihijatrijska oboljenja, metabolička i druga oboljenja.
Danas je uveliko prisutno i preinplantacijsko testiranje, odnosno preimplatacijska genetska dijagnostika, specijalizirana tehnika koja može reducirati rizik rađanja djeteta sa specifičnim genetskim poremećajem. Koristi se za otkrivanje promjena u embrionima stvorenim vještačkom oplodnjom. Ovaj vid testiranja je obavljen za preko 300 monogenskih bolesti.
U novije vrijeme, sekvenciranje naredne generacije (NGS) se koristi u prenatalnoj dijagnostici svih mogućih anomalija i oboljenja ili infekcija ploda i pokazao je 100-postotnu senzitivnost.
Genetske konsultacije o svemu navedenom pružaju stručnjaci - ginekolog i genetičar u prenatalnom genetskom savjetovalištu. Pritom, konsultacije trebaju biti obezbijeđene parovima prije i poslije testiranja i trebaju obuhvatiti slijedeće stavke:
1. Prezentaciju rizika kongenitalnih bolesti i anomalija.
2. Opcije i ograničenja prenatalnog genetskog testiranja /dometi/.
3. Moguće bolesti koje se mogu otkriti.
4. Rizike asocirane sa relevantnim testovima.
5. Alternative testiranju.
U mnogim slučajevima prenatalna dijagnostika donosi neki vid sigurnosti. Međutim, u samo malom broju slučajeva se bolest može tretirati intrauternim ili neonatalnim tretmanom.
Iako su neinvazivni skrining testovi napravljeni kao alternativa invazivnim, invazivne dijagnostičke tehnologije kod nas su i dalje najpouzdanija metoda za procjenu abnormalnih embrija.
Trenutno izbor metode ovisi najviše od indikacija, troškova i dostupnosti metoda. Sve je više oboljenja koja se mogu prenatalno dijagnosticirati. Očekuje se kako će uskoro invazivne metode prenatalne dijagnostike u cijelosti ustupiti mjesto neinvazivnim.
„Alea Genetic Center“ genetska laboratorija u Sarajevu, kao jedina genetska laboratorija u ovom dijelu jugoistočne Evrope omogućava sve genetske analize kao i sve analize potrebne prenatalnoj dijagnostici.
Već postoje brojni testovi za otkrivanje svih mogućih anomalija, brojnih budućih oboljenja kao i testovi neplodnosti. To su:
1. Genetska analiza predispozicije za trombofiliju i neplodnost, pobačaje i stvaranje krvnih ugrušaka (hiperkoagulabilnost).
2. Molekularna analiza Y (muškog) hromozoma koja se preporučuje u dijagnostici neplodnosti, zatim prije odlaska na vantjelesnu oplodnju.
3. QF-PCR – ovom reakcijom otkriva se niz sindroma (Down, Patau, Edwards, Klinerferter, Turner sy).
4. Fragilni X sindrom - molekularno-biološko stanje koje uzrokuje spektar problema u razvoju uključujući teškoće u učenju i kognitivna oštećenja. Djeca sa fragilnim X sindromom mogu ispoljavati hiperaktivno ponašanje kao i nemogućnost držanja pažnje ili fokusiranja na određene zadatke .
5. Test familijarne mediteranske groznice - nasljednog stanja karakterističnog po upalama u abdomenu, grudima ili zglobovima.
