Piše: Prof. dr. Zuvdija Kandić
Štetne mutacije na genima ogledat će se u pojavi nasljednih oboljenja različitih oblika, kao što su karcinomi/rak, neurološka oboljenja, autoimuna, srčana oboljenja, aritmije, oboljenja kardiovaskularnog sistema, gastrointestinalne bolesti, greške matabolizma, bolesti kože..., koja su do sada bila enigma u medicini.
Prilagođeno liječenje
Genske analize NGS otvorile su put novoj, funkcionalnoj medicini koja u odnosu na dosadašnju konvencionalnu omogućava mnogo precizniju genezu, sigurnu dijagnozu, pametno liječenje i preciznu prognozu identifikacijom uzročne mutacije mnogo prije manifestiranja bolesti koja se ciljanom hemoterapeutikom može vratiti u normalu, što daje mogućnost personaliziranog liječenja.
Kod nas u Bosni i Hercegovini doskora nisu postojale mogućnosti razvoja funkcionalne medicine zbog nedovoljne edukacije struke, nedovoljne tehnološke opremljenosti potrebnom aparaturom i čudnog otpora novom napretku u prihvatanju novog, progresivnog i potrebnog.
Gensko savjetovalište ima za cilj procjenu porodične historije hromozomskih abnormalnosti, molekularnog testiranja poremećaja samo jednog gena, prilikom planiranja porodice kada je majka starija od 35, a otac od 40 godina, kada je USG skrining nepravilan, kod česte pojave raka u porodici, predilekcije bolesti koje se manifestira u zrelim godinama itd.
Kod nas, u BiH, u opticaju je:
* Onkogenetsko savjetovalište: Nasljedni rak, pojava raka prije 50. godine života, determiniranje terapije za određeni tip raka - pametna terapija.
* Nasljedno savjetovalište: Rano otkrivanje i detekcija fenilketonurija, Downovog sindroma, Hantingtonove bolesti, mišićne distrofije, cistične fibroze, kraniostenoze.
* Fragmentalne analize: DNK analize i molekularni markeri - predispozicija za trombofiliju, mikrodelecije Y hromozoma, QF-PSR, Fragilni x sindrom, familijarna mediteranska groznica, himerizam.
* Forenzičke analize dokazivanja očinstva: mitohondrijalna DNK, Y STR profiliranje, X STR profiliranje, STR profiliranje.
Detekcija karcinoma
* Analize DNK: K RAS esej - rak pluća, pankreasa, kolona, dojke; N RAS esej - somatski rektalni karcinom, fiolikularni karcinom štitnjače; 53 BRAF gen – kolorektalni karcinom, malanoma malignum, nemikrocelular ca pulmo; BRSA gena u nasljednom raku dojke i jajnika, tu pluća i debelog crijeva, BRCA 1 i BRCA 2 (jajnika); RETR gen Multipla endokrina displazija, medularni karcinom tiroide; Paneli - nasljedne boleti, CAPS sy, spastička papaplegija, autizam, urođene greške matabolizma, fetalni test trihozomije, nasljednih bolesti raka; Analiza mikrosatelitske nestabilnosti - za dijagnozu, pametnu terapiju, prognozu svih tumora; Molekularna analiza TP 53 gena (tu supresor - čuvar genoma) - tumor debelog crijeva, dojke, pluća, kosti; Slobodna cirkulirajuća tumorska DNK - DNK tečna biopsija - za detekciju raka u ranoj fazi, praćenje odgovora na terapiju: pluća, dojka, kolona...
* Molekularna mikrobiologija: Genska tipizacija HPV-a, Mikoplazma Homminis/genitalium/; gardnela vaginalis, Toxoplasma gondi.
Prevencija tumora
Genetika je pokazala da je jedna trećina tumora preventabilna, što zahtijeva da je rano upoznavanje s našim zdravljem vitalno za prevenciju oboljenja. Genetski laboratoriji s nivoa genetskih savjetovališta pacijentu pruža opcije u dijagnostici, tretmanu oboljenja, procjeni rizika, preporuci najoptimalnijeg genetskog testa i upoznavanja s korisnim aspektima testiranja.
Prenatalno savjetovalište
Prenatalno savjetovalište pomaže u detekciji mentalne retardacije, defekata, historije neplodnosti. Također, koristi i kada su roditelji u zrelim godinama, kada je abnormalan USG te u slučaju korištenja lijekova, zračenja ili doticaja s hemikalijama.
Bolesti i anomalije
Genetsko testiranje omogućava da otkrijemo predispoziciju ili bolest. Moguće je otkriti oboljenja od osteoporoze do srčanih oboljenja, od raka do autoimunih i svih drugih oboljenja i anomalija.
