Kalifornijski naučnici napravili su veliki korak ka pronalasku lijeka za Alzheimerovu bolest. Ključ njihovog uspjeha nije bio u mozgu miševa, što je standardna praksa u naučnom istraživanju, već u ljudskom.
Genetički faktor
Naučnici Instituta “Gladsnote”, nezavisne biomedicinske institucije u San Francisku, otkrili su uzrok primarno genetičkog faktora rizika od Alzheimerove bolesti, a možda su pronašli i način da izbrišu njene posljedice.
Istraživači su otkrili da je ljudski mozak koji posjeduje samo jednu kopiju gena apoE4, u dvostruko većem riziku da razvije Alzheimerovu bolest za vrijeme života. Dvije kopije uvećavaju taj rizik 12 puta.
Njihovo otkriće, objavljeno u magazinu “Journal of Medicine”, posebno je važno, jer su proveli testove na ljudskog mozgu, a ne na mišijem.
- Bili smo zabrinuti što mišiji modeli stvarno loše oponašaju ljudsku bolest – rekao je vođa studije Jadong Huang, istraživač i direktor Centra za translativni napredak u “Gladstoneu”.
Istaknuo je da mnogi lijekovi “predivno rade na modelima miševa”, ali kad se prijeđe na testiranje na tkivu ljudskog mozga, stvari zakažu.
Gen apoE4 povećava proizvodnju proteina amiloid beta (A-beta), čiji viškovi u mozgu stvaraju plak, koji vodi do simptoma povezanih s Alzheimerovom bolešću.
Moždane ćelije
Kako bi ispravili akumulaciju štetnih proteina, naučnici su probali izmijeniti gen koji ih proizvodi – apoE4. Tretiranjem gena korektorom strukture – jedinjenjem koje mijenja oblik apoE4 da odgovara sličnom, ali neškodljivom genu – naučnici su uspjeli vratiti normalno funkcioniranje moždanih ćelija.
Sljedeći korak je saradnja s farmaceutskom industrijom kako bi se korektori strukture ispitali na ljudima.
- Razvoj lijekova za tretiranje Alzheimerove bolesti bio je razočaravajući u posljednjih 10 godina – ukazao je Huang, dodavši da se njegov tim nada da će to promijeniti.
Gubitak pamćenja
Alzheimerova bolest je progresivna bolest mozga, karakterizirana gubitkom pamćenja, sposobnosti rasuđivanja i promjenama osobnosti. Najčešći je uzrok pojave demencije (gubitka pamćenja) te obuhvata više od 65 posto staračkih demencija. Bolest se najčešće razvija nakon 60. godine života i zahvata skoro 30 posto osoba starijih od 85 godina.
Mogući uzroci
Tačan uzrok bolesti nije poznat. Pojava bolesti povezana je s genetskim naslijeđem. Na razvoj bolesti utječu mutacije gena na tačno određenim lokusima hromosoma. Zbog nakupljanja određenih bjelančevina u mozgu, dolazi do propadanja nervnih ćelija koje proizvode neurotransmiter acetil-kolin.
Simptomi
Prvi znak bolesti je gubitak kratkotrajnog pamćenja.
Alzheimerova bolest uključuje kognitivne promjene u obliku dezorijentacije u vremenu i prostoru, lutanja, nerazumljivog govora i neprepoznavanja bliskih osoba.
Psihijatrijski poremećaji su vrlo neugodni i obuhvataju uznemirenost, agresiju, depresiju i poremećaje spavanja.
Kvalitet života narušavaju i problemi u obavljanju svakodnevnih aktivnosti.
Prognoza i liječenje
Pravilno liječenje ublažava simptome bolesti i pruža osobama veću samostalnost i neovisnost. Prosječno vrijeme preživljavanja od trenutka postavljanja dijagnoze je skoro sedam godina, iako je progresija bolesti individualna. Liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma bolesti. Terapija uključuje antidementive.
Dijagnoza
ijagnoza se postavlja utvrđivanjem demencije. Provode se fizikalni i propisani pregled mentalnog statusa. Uz kognitivno testiranje, važan je uvid u povijest bolesti cijele porodice. Za tačnu dijagnozu vrše se magnetna rezonanca i CT mozga. Danas postoje savremene metode potvrđivanja dijagnoze uz pomoć biomarkera u cerebrospinalnoj tekućini i snimanja mozga PET/CT-om (pozitronska emisijska tomografija).
