Anela Zorlak, mlada goraždanska naučnica, još je jedno dijete genijalac rođeno u ovoj zemlji. Bavi se genetikom, naukom budućnosti koja je dio savremenih zdravstvenih sistema, dok BiH još ne zna šta će sa školovanim stručnjacima. Za razliku od mnogih koji su otišli u zemlje gdje se znanje i rezultati više cijene, ona nastoji promijeniti stanje u svojoj domovini.
Pravilan odabir
Ova uspješna genetičarka je osnivačica prvog genetičkog savjetovališta u BiH, a za „Avaz“ je ispričala čime se oni bave i koje usluge možete dobiti.
- Genetičko savjetovanje je proces komunikacije koji se bavi problemima ljudi u vezi s pojavom ili rizikom pojave genetičkih poremećaja u porodici. Taj proces je pokušaj jedne ili više posebno obučenih osoba da pomognu pojedincu ili porodici da shvati medicinske činjenice, da razumije način na koji nasljedstvo utječe na razvoj bolesti kao i rizik ponovnog javljanja kod određene osobe u porodici - objasnila je Zorlak.
Također, dodala je, da shvati sve mogućnosti koje su mu na raspolaganju s obzirom na prisutan rizik, da iskoristi genetičku informaciju na osmišljen način koji će promicati zdravlje kao i da se što bolje prilagodi bolesti koja je zahvatila porodicu i riziku ponavljanja koji bolest sa sobom nosi.
Istakla je da tokom termina genetičkog savjetovanja, jedna od stavki o kojoj se komunicira su tipovi genetičkog testiranja koje bi pacijent mogao ili trebao raditi u zavisnosti od porodične historije ili kliničke indikacije. Odabir ispravnog genetičkog testa, kako kaže, svakako je jedna od krucijalnih tački o kojim se razgovara tokom termina savjetovanja.
Mogući ishodi
- Često pitanje i nejasnoća, upravo je, šta očekivati od sastanka s genetičkim savjetnikom? Trebali biste očekivati da će vas genetsko savjetovanje educirati o procesu genetske dijagnoze i šta on podrazumijeva, opcije genetskog testiranja i mogući ishodi, o rijetkim bolestima s kojima se možda suočavate i kako upravljati doživotnom njegom nekoga sa specifičnim genetskim sindromom – navela je Zorlak.
Genetski savjetnik, objasnila je za „Avaz“, treba da bude osoba koja će predstavljati most između vas i složenosti medicinskog svijeta i on će organizirati saradnju i koordinaciju između svih medicinskih timova i stručnjaka koji su uključeni u dijagnozu i brigu o vašem djetetu ili članu porodice rijetke bolesti.
- Ovo je veoma važno kako bi se osiguralo da različiti profesionalci komuniciraju jedni s drugima i razumiju koje su najbolje opcije testiranja i njege za njih. Ovo će zauzvrat povećati šanse za precizniju dijagnozu. Trenutno je dostupan veliki broj genetičkih testova, moguće je raditi dijagnostičke genetičke testove, ali i testove kojim želimo da podignemo način života na mnogo veći nivo – zaključila je Zorlak.
Genetički izvještaj
Uzorci koji su potrebni za genetička testiranja su različiti. Većinom je uzorak krv, ali kod onkoloških pacijenata postoje specifične analize za koje nam je potrebno tkivo (biopsija).
Čekanje rezultata zavisi od kompleksnosti same analize, prosjek je između 3-4 sedmice nakon čega svaki pacijent dobiva termin za genetičko savjetovanje sa ciljem interpretacije dobivenih rezultata. Shodno dobivenim genetičkim rezultatima, piše se genetički izvještaj za pacijente gdje su sumirane sve preporuke i smjernice shodno dobivenim genetičkim informacijama.
Ciljana terapija
Najveću aplikativnu vrijednost genetika trenutno ima u onkologiji, prenatalna dijagnostika, problemi sa začećem, kao i dijagnostika mnogih rijetkih oboljenja kod djece koja kao kliničku manifestaciju imaju ometanja u razvoju. Kroz rad savjetovališta, svjedoci smo sve većeg broja rijetkih oboljenja kod djece.
Veliki broj istih oboljenja moguće je na vrijeme dijagnosticirati i optimizirati ili terapijski pristup ili multidisciplinarni pristup koji je potreban tom pacijentu.
