Oko 300 miliona ljudi širom svijeta pati od rijetkih bolesti, a u Evropi oko šest do osam posto stanovništva. Procjenjuje se da se iza zbirnog pojma rijetke bolesti krije 6.000 do 8.000 različitih kliničkih slika. Većina bolesti pogađa mali broj ljudi, ali ih je u ukupnom zbiru mnogo. Često su u pitanju bolesti metabolizma i mišića, a potrebne su godine da bi se postavila tačna dijagnoza.

Strategije liječenja

Dok se nastavlja rad na poboljšanju postojećih strategija liječenja, naučnici Medicinskog univerziteta u Beču tvrde da genska terapija nudi obećavajuće šanse za izlječenje. Ovaj oblik liječenja omogućuje dugotrajnu proizvodnju nedostajućih faktora zgrušavanja krvi i njena prednost je u tome što se, za razliku od postojećih terapija, ne mora koristiti doživotno, već samo jednom. Odlučujući faktori za podobnost pacijenata su funkcionalna jetra i niska vjerovatnoća imunološke reakcije.

Iako je očekivani životni vijek hemofiličara prije nekoliko decenija bio 20 do 30 godina, danas se, zahvaljujući ogromnom napretku u liječenju ove bolesti kroz razna istraživanja provedena u glavnom gradu Austrije, više ne može razlikovati od prosjeka opće populacije. U Beču postoje i dvije efikasne terapije za Gaucherovu bolest, rijetko metaboličko oboljenje koje je prouzrokovano nasljednim genetskim defektom.

Najčešće bolesti 

Pacijentima nedostaje enzim za razgradnju masti koje se skupljaju u jetri, slezeni i koštanoj srži, što dovodi do uvećanja i oštećenja organa. Problem je, međutim, što tri četvrtine oboljelih u Austriji nemaju tačnu dijagnozu i liječe se pogrešno. U Austriji živi oko 20.000 ljudi sa mišićnim bolestima, a više od polovine su djeca i adolescenti. Takva dijagnoza često znači progresivnu nepokretljivost, zavisnost od invalidskih kolica i skraćen životni vijek. Najčešće bolesti su Duchenneova mišićna distrofija i spinalna mišićna atrofija. Za optimalno liječenje pacijenata neophodna je rana dijagnoza u djetinjstvu. Pacijentima je pored specijalizovanih klinika na raspolaganju i Centar za rijetke i nedijagnostikovane bolesti Medicinskog univerziteta u Beču. Ulazi zdravstvenih ustanova su, u sklopu današnje kampanje "Global Chain of Lights", u znak solidarnosti osvijetljeni u zelenoj, plavoj, roze i ljubičastoj boji, saopćio je Eurocomm-PR Sarajevo - Mreža za međunarodnu komunikaciju Grada Beča.